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Neuropathia hereditaria motoria et sensoria
La maladie nerveuse héréditaire la plus fréquente : elle progresse lentement, et étirements, orthèses et équilibre préservent longtemps l’autonomie.
Aussi appelé: Neuropathie héréditaire motrice et sensitive · NHMS · amyotrophie péronière · CMT1A · duplication PMP22
Ouvrir dans l’outil — avec la recherche et tous les liens →Cette compilation sert à l’information et ne remplace ni diagnostic ni traitement médical. En cas de troubles, consulter un médecin.
La maladie nerveuse héréditaire la plus fréquente — environ une personne sur 2500 à 3300. Contrairement à la HNPP, où les nerfs s’endorment sous la pression, c’est ici une faiblesse lentement progressive qui domine, débutant aux pieds et remontant au fil des années. L’ordre est typique : d’abord un pied creux et des orteils en griffe, puis des difficultés à relever le pied, dont la pointe traîne au sol — avec trébuchements et entorses fréquents. Comme les mollets fondent alors que les cuisses restent fortes, apparaît l’image des « jambes de cigogne ». Les réflexes sont diminués, la sensibilité des pieds puis des mains légèrement à modérément réduite ; la motricité fine des mains ne suit souvent que des années plus tard. Le début se situe le plus souvent entre la première et la troisième décennie. La transmission est surtout autosomique dominante ; il existe aussi des formes récessives et liées à l’X. La sous-forme la plus fréquente est la CMT1A, due à une duplication du gène PMP22 — le même gène qui manque dans la HNPP, ici en excès. Environ un tiers des cas survient de novo. Le bilan se fait en deux temps : vitesses de conduction nerveuse (nettement ralenties dans la CMT1, sous environ 38 m/s), puis test génétique en commençant par la duplication PMP22. Il n’existe pas de traitement causal ; en revanche, physiothérapie, orthèses adaptées et soins des pieds préservent longtemps mobilité et autonomie. L’espérance de vie est en règle générale normale. Deux points utiles : certains médicaments neurotoxiques sont à éviter ou à réévaluer médicalement, et la prévention des chutes mérite une attention propre.
Un étirement régulier contre le raccourcissement qui accentue le pied creux et l’équin. Préserver la mobilité est le levier le mieux étayé.
Une orthèse adaptée relève la pointe du pied à la marche — moins de trébuchements et de chutes, et de nouveau des trajets plus longs. Adaptation par des spécialistes.
Avec une sensibilité réduite, points de pression et petites plaies passent inaperçus. Regard quotidien, coutures souples, place pour les orteils, prudence avec les bouillottes.
Force et proprioception diminuant, l’équilibre est un objectif d’entraînement à part. Supprimer les obstacles à la maison et éclairer le trajet nocturne comptent aussi.
Endurance et force modérées préservent la fonction. Une charge très dure et épuisante des muscles affaiblis est plutôt défavorable — doser avec la physiothérapie.
Certaines substances, surtout des chimiothérapies, peuvent léser davantage les nerfs. Le diagnostic doit figurer dans toute planification thérapeutique — ne rien arrêter seul.
Quand boutons, fermetures éclair ou clés deviennent difficiles, aides techniques et stratégies aident souvent plus que la seule musculation.
La transmission étant surtout dominante, le diagnostic concerne aussi les proches. Un conseil situe les choses sans pression — la décision reste personnelle.
Il n’existe à ce jour aucun traitement arrêtant le remaniement nerveux dans la CMT. Ce qui change le quotidien est mécanique : une orthèse releveur maintient le pied à la marche et évite les chutes — c’est la mesure isolée la plus efficace. La physiothérapie préserve la mobilité ; un renforcement modéré est utile, la surcharge non. Certains médicaments sont défavorables dans la CMT, dont la vincristine — cela doit être signalé à chaque consultation, sinon cela passe inaperçu.
Environ une personne sur 2500 est concernée — c’est la neuropathie héréditaire la plus fréquente. Les premiers signes apparaissent le plus souvent dans les deux premières décennies : pied creux, orteils en marteau, entorses fréquentes. L’évolution est lente sur des décennies ; l’espérance de vie est normale dans les formes courantes. Environ une personne sur quatre a besoin, au fil du temps, d’une orthèse releveur. La vitesse de conduction distingue les sous-groupes et se situe, dans la plus fréquente, sous 38 mètres par seconde.
Une voûte très marquée, des orteils en griffe et des chaussures usées d’un seul côté au talon — souvent dès l’adolescence, bien avant qu’on parle de faiblesse.
Trébucher sur les bords de tapis, un claquement audible du pied à la marche, des entorses fréquentes. La faiblesse débute aux pieds et remonte lentement au fil des ans.
La musculature du mollet fond alors que les cuisses restent normales — une image souvent comparée à une bouteille de champagne renversée.
Engourdissement et démarche incertaine dans l’obscurité, faute de retour des pieds. Les douleurs brûlantes n’en font plutôt pas partie — elles orientent vers d’autres atteintes nerveuses.
Ne prouve pas la CMT — sert à exclure et à repérer une atteinte nerveuse additionnelle traitable.
Pour exclure ou comme facteur additionnel : un diabète peut nettement aggraver les troubles.
Sans B12, la gaine isolante des nerfs n’est pas entretenue. Une carence donne fourmillements, engourdissement et instabilité dans le noir — et c’est l’une des rares causes de troubles nerveux entièrement réversibles si elle est trouvée tôt.
Les nerfs couvrent leurs besoins énergétiques via la thiamine. Elle manque en cas d’alcool, après chirurgie gastrique, lors de vomissements prolongés et sous diurétiques.
Ici, les deux comptent : une carence nuit aux nerfs, et un apport trop élevé pendant des mois leur nuit aussi. Les compléments se prennent donc à une dose justifiée.
Travaille avec la B12. Donné seul, le folate peut améliorer l’hémogramme pendant que la carence en B12 continue d’agir sur les nerfs — d’où l’examen conjoint des deux.
Même règle que pour toutes les neuropathies héréditaires : la B6 à forte dose sur des mois lèse les nerfs, et la réserve est ici déjà mince. Les doses normales d’un complexe ne posent pas problème — les préparations à 100 et 200 mg, si.
La faiblesse des releveurs rend les chutes plus fréquentes, et avec les années la densité osseuse devient la vraie question. Vitamine D, calcium et — autant que possible — mise en charge de l’os vont en sens inverse.
Testée à plusieurs reprises dans les neuropathies héréditaires. Les études n’ont pas trouvé de gain de force fiable — contrairement au muscle sain, où l’effet est bien établi. C’est la différence entre un muscle entraînable et un muscle mal commandé.
En cas de carence — véganisme, seniors, certains médicaments — nettement utile et bien étayée. Sans carence, pas de coup de fouet.
En grossesse, clairement établie contre les anomalies du tube neural ; sinon surtout en cas de carence. Peut masquer une carence en B12 — surveiller les deux.
Avant de retenir une neuropathie héréditaire, on écarte les causes corrigeables : hypothyroïdie, carence en B12, diabète. Elles donnent un tableau voisin et se traitent — d’où leur place en premier.
Si un diabète s’ajoute à une neuropathie héréditaire, les atteintes s’additionnent sur le même nerf. La glycémie compte donc ici plus qu’avec des nerfs sains — question de somme.
En maladie nerveuse existante, une B6 fortement dosée peut aggraver l’atteinte. Plus de 50 mg par jour au long cours est jugé critique — c’est rarement indiqué sur l’emballage.
La faiblesse des pieds et des mollets rend chaque kilo perceptible. Garder le poids dans le cadre facilite la marche plus que tout complément.
Un entraînement modéré préserve la force restante. Le renforcement très intensif n’est pas recommandé — il peut léser davantage des muscles déjà affaiblis.
Ici surtout en avertissement : en maladie nerveuse existante, une B6 fortement dosée peut aggraver l’atteinte. Plus de 50 mg par jour sur des mois est critique — beaucoup de complexes dépassent ce seuil.