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Neuropathia hereditaria cum paralysibus a pressione
Les nerfs sont plus sensibles à la pression — d’où l’engourdissement au quotidien, et d’où la décharge comme véritable traitement.
Aussi appelé: Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression · neuropathie tomaculaire · délétion PMP22
Ouvrir dans l’outil — avec la recherche et tous les liens →Cette compilation sert à l’information et ne remplace ni diagnostic ni traitement médical. En cas de troubles, consulter un médecin.
Une particularité héréditaire rare de la gaine des nerfs : une pression tout à fait banale suffit à « endormir » certains nerfs, bien plus vite et plus longtemps que chez d’autres. Typiques : des épisodes d’engourdissement, de fourmillements et de vraie faiblesse, précisément là où les nerfs passent sous la peau contre l’os — pied tombant après être resté à genoux ou jambes croisées, doigts engourdis et main faible après appui du coude, « main tombante » après une nuit le bras sur un dossier, ou un tableau de canal carpien. Les épisodes durent de quelques minutes à quelques mois et régressent le plus souvent : environ la moitié récupère complètement, la plupart des autres ne gardent que des gênes légères. La cause est presque toujours l’absence d’une copie du gène PMP22 ; la transmission est autosomique dominante — un parent atteint suffit, et la famille rapporte souvent des histoires semblables jamais expliquées. Le début se situe surtout à la puberté ou chez l’adulte jeune, mais peut survenir à tout âge. Le bilan se fait en deux temps : d’abord la mesure des vitesses de conduction nerveuse (électroneurographie), qui montre des anomalies typiques même sur des nerfs non symptomatiques, puis un test génétique de la délétion PMP22. Important : les analyses de sang ne prouvent pas la HNPP — elles servent à écarter les causes plus fréquentes d’engourdissement. Le traitement ne vise pas la cause mais la pression : décharge, rembourrage et adaptation des habitudes. L’espérance de vie n’est pas réduite. Deux points pratiques : signaler l’installation avant une opération, et prudence médicale avec certains médicaments.
Au coude, le nerf ulnaire est presque à nu contre l’os. S’appuyer à table, sur la portière ou au téléphone déclenche souvent doigts engourdis et main faible.
Au genou externe, le nerf fibulaire passe juste sous la peau — la pression y est le déclencheur classique d’un pied tombant. S’accroupir, jardiner et les bords de bottes serrés comptent aussi.
Maintient le poignet en position neutre et décharge le nerf médian — utile en cas de doigts engourdis la nuit ou au réveil. À faire adapter médicalement.
Ce n’est pas l’activité qui nuit, mais l’immobilité prolongée. De petits changements de position, des pauses lors de gestes répétitifs et un support souple soulagent les zones de compression.
Des sangles lourdes peuvent comprimer le plexus de l’épaule. Des bretelles larges et rembourrées et une charge répartie aident.
Sous anesthésie, le réflexe de se repositionner manque. Informer chirurgie et anesthésie permet de rembourrer les points de pression — idem pour plâtres et examens longs.
Certaines substances peuvent solliciter davantage les nerfs périphériques. Ne rien arrêter seul — la liste revient au médecin traitant.
Sans le diagnostic, un tableau de canal carpien récidivant est parfois opéré alors que la décharge serait préférable. L’information est aussi utile aux proches, la prédisposition étant familiale.
Il n’existe pas de traitement de la HNPP. Ce qui compte, c’est d’éviter la pression — ne pas s’appuyer sur les coudes, ne pas croiser les jambes, veiller à l’installation lors d’opérations et sous plâtre. Après une compression, le nerf récupère en jours à semaines, en mois si l’atteinte est plus marquée. La vincristine et quelques autres traitements sont défavorables dans cette prédisposition ; cela figure sur la carte d’urgence, sinon personne ne le sait.
Environ deux à seize personnes sur cent mille sont concernées ; l’altération se transmet par un parent, et environ un enfant sur deux en hérite. Le premier épisode survient le plus souvent entre dix et trente ans, souvent après une nuit dans une position inhabituelle ou une station assise prolongée jambes croisées. La récupération demande des jours à des semaines, des mois en cas d’atteinte plus marquée. Chez une partie, des séquelles persistent après plusieurs épisodes.
Un pied endormi après dix minutes à genoux, un bras insensible après une nuit sur le côté — et il faut des heures à des jours pour que cela revienne. Chez les autres, c’est fini en quelques minutes.
Le pied ne se relève plus et traîne, la main ne serre plus. L’atteinte de la force distingue ce tableau d’un membre simplement engourdi.
Face externe du genou (col du péroné), face interne du coude, poignet, épaule sous un sac à dos : là où les nerfs passent juste sous la peau sur l’os.
La transmission est dominante — parents, frères et soeurs ou enfants rapportent souvent les mêmes épisodes, le plus souvent sans en avoir jamais entendu le nom.
Ne prouve pas la HNPP — sert à exclure : une carence en B12 donne des troubles similaires et se traite bien.
Pour exclure : une hypothyroïdie peut favoriser troubles nerveux et syndrome du canal carpien.
Sans B12, la gaine isolante des nerfs n’est pas entretenue. Une carence donne fourmillements, engourdissement et instabilité dans le noir — et c’est l’une des rares causes de troubles nerveux entièrement réversibles si elle est trouvée tôt.
Les nerfs couvrent leurs besoins énergétiques via la thiamine. Elle manque en cas d’alcool, après chirurgie gastrique, lors de vomissements prolongés et sous diurétiques.
Ici, les deux comptent : une carence nuit aux nerfs, et un apport trop élevé pendant des mois leur nuit aussi. Les compléments se prennent donc à une dose justifiée.
Travaille avec la B12. Donné seul, le folate peut améliorer l’hémogramme pendant que la carence en B12 continue d’agir sur les nerfs — d’où l’examen conjoint des deux.
Avec une gaine nerveuse héréditairement fragile, tout ce qui charge en plus les nerfs pèse double. La B6 à forte dose est le déclencheur évitable le mieux connu — décrit dès environ 50 mg par jour sur des mois, plus vite dans les préparations fortes. Un complexe à dose normale ne pose pas de problème.
Aucun effet sur les nerfs eux-mêmes. La raison est autre : qui trébuche plus tombe plus — et la densité osseuse décide alors si la chute reste sans suite.
En cas de carence — véganisme, seniors, certains médicaments — nettement utile et bien étayée. Sans carence, pas de coup de fouet.
En grossesse, clairement établie contre les anomalies du tube neural ; sinon surtout en cas de carence. Peut masquer une carence en B12 — surveiller les deux.
Une hypothyroïdie fait gonfler les tissus dans les canaux nerveux étroits et donne le même tableau — nerfs qui s’endorment vite, canal carpien, fourmillements. Traitable, donc à vérifier en premier.
Contrairement à une inflammation, la cortisone n’aide pas ici — le nerf est comprimé, non enflammé. Ce qui aide, c’est éviter la pression : ne pas s’appuyer sur les coudes, pas de sangles serrées, ne pas croiser les jambes.
Les nerfs réagissent au moindre appui. Une insuffisance pondérale marquée retire le coussin graisseux protecteur aux coudes et genoux — c’est l’un des rares points où l’alimentation joue ici.
Ici, il s’agit d’éviter : pas de positions prolongées avec appui sur coude ou genou, rembourrage au poste de travail. Les étirements vigoureux avec traction nerveuse sont plutôt nuisibles.