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L’indice le plus sensible d’une carence en B12 dans les cellules — dosé avant la première dose de B12 et lu avec l’homocystéine.
Aussi appelé: acidémie méthylmalonique · acide méthylmalonique élevé (MMA)
Ouvrir dans l’outil — avec la recherche et tous les liens →Cette compilation sert à l’information et ne remplace ni diagnostic ni traitement médical. En cas de troubles, consulter un médecin.
Ce nom recouvre deux choses très différentes. L’une est une maladie métabolique héréditaire rare, où une enzyme manque ; elle se manifeste dans les premiers jours ou semaines de vie par une difficulté à boire, des vomissements, une acidose et une apathie, est recherchée par le dépistage néonatal et accompagnée à vie par une alimentation particulière et un plan d’urgence. L’autre est la raison pour laquelle cette valeur apparaît au quotidien : l’acide méthylmalonique monte dès un début de carence en vitamine B12, avant même que la B12 sanguine ne devienne anormale. C’est donc l’indice le plus sensible dont on dispose pour dire que la B12 manque dans les cellules et pas seulement qu’elle paraît juste dans le sang. Elle est particulièrement précieuse dans la zone grise, où la B12 n’est ni nettement basse ni nettement normale. Avec l’homocystéine, elle offre en outre une distinction propre : les deux élevées parlent pour la B12, l’homocystéine seule pour les folates. Deux pièges s’y ajoutent — une fonction rénale réduite et une prolifération bactérienne du grêle élèvent aussi la valeur. Et l’on dose avant la première dose de B12, car elle chute ensuite rapidement.
Après une injection ou quelques comprimés, la valeur chute vite et ne répond plus à la question. Traiter d’abord et doser ensuite ne renseigne sur rien.
La paire sépare B12 et folates : les deux élevés parlent pour la B12, l’homocystéine seule pour les folates. Lues isolément, ces valeurs égarent parfois.
Un rein limité élève le MMA sans carence en B12. Sans la valeur rénale à côté, cet examen produit de faux diagnostics.
Les bactéries du grêle consomment la B12 et produisent du MMA. Ballonnements et selles changeantes rendent cette explication probable.
La valeur se normalise en quelques semaines si la B12 était en cause. Si elle reste haute, l’explication était autre — et c’est en soi un renseignement important.
Une supplémentation durable n’est pas ici une précaution mais fait partie de l’alimentation. Le MMA montre de façon fiable si la dose choisie suffit.
Un méthylmalonate élevé signe une vraie carence en B12. Une cause rare mais entièrement traitable est un ténia du poisson d’eau douce cru, qui capte la vitamine dans le grêle.
La B12 à forte dose agit dans la forme qui y répond — laquelle, un essai de quelques jours avec dosage de l’acide méthylmalonique le montre. Dans la forme non répondeuse, tout se joue sur la quantité : une alimentation pauvre en protéines avec produits spécifiques, plus la carnitine, qui lie l’acide accumulé et l’élimine. Ce qu’aucun traitement ne fait : empêcher la crise métabolique lors d’une infection ou d’un jeûne — là, c’est l’apport précoce de glucides qui compte, souvent par voie veineuse.
Environ un nouveau-né sur cinquante à cent mille est concerné ; en Suisse, le dépistage néonatal le recherche. La première crise survient souvent dans les premiers jours ou semaines, déclenchée par l’apport protéique. La réponse à la B12 se juge sur un essai de dix à quatorze jours avec dosage de l’acide méthylmalonique. En cas d’infection ou de jeûne, le besoin augmente aussitôt — ici, les heures comptent, non les jours.
Ni nettement basse ni nettement normale, avec des troubles qui colleraient. C’est là que le MMA décide — sinon on en reste aux suppositions.
Pieds engourdis, démarche incertaine et oublis avec une B12 normale sont l’occasion classique de ce dosage. Les nerfs souffrent avant l’hémogramme.
Sans supplémentation, une carence au fil des ans est la règle, non l’exception. Le MMA la montre plus tôt que toute autre valeur.
Tous trois réduisent l’absorption de B12 au fil des ans. Un contrôle en vaut la peine avant l’apparition de troubles.
La forme héréditaire rare se manifeste dans les premiers jours de vie. Elle est recherchée par le dépistage néonatal et suivie en centre spécialisé.
Monte seulement en carence de B12, pas de folates. C’est précisément ce qui en fait la valeur décisive quand l’hémogramme ne sépare pas les deux.
La valeur connue, mais peu fiable en zone grise : une part de la B12 mesurée est liée à une protéine que les cellules ne peuvent pas utiliser.
La part de B12 qui parvient réellement aux cellules. Elle baisse plus tôt que la B12 totale et complète bien le MMA.
Monte en carence de B12 comme de folates. Ce n’est qu’en paire avec le MMA que naît la distinction : les deux hauts parlent pour la B12, celui-ci seul pour les folates.
Le piège principal. Avec une fonction rénale qui baisse, le MMA monte sans aucune carence en B12 — cette valeur se lit donc toujours à côté.
Le métabolisme décompense en infection, jeûne et fièvre — quand le corps dégrade des protéines. D’où un plan d’urgence pour ces enfants, et l’importance de l’apport énergétique en cas d’infection.
En urgence, il s’agit d’arrêter le catabolisme protéique — par du glucose intraveineux, au besoin avec de l’insuline. L’inverse de ce qu’on fait habituellement chez un enfant malade, d’où la carte d’urgence.
La B12 est surtout d’origine animale.
L’acide méthylmalonique monte quand la B12 manque dans les tissus — c’est un marqueur plus sensible que la B12 sanguine. Dans la forme métabolique congénitale, cela ne s’applique pas ; elle relève d’un suivi spécialisé.
AWMF 027-067 · S3 · 2025-04 — en vigueur
Methylmalonazidämien und Propionazidämien
vérifié 2026-09