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Degeneratio hepatolenticularis
Le corps ne peut éliminer le cuivre — sans traitement il détruit foie et cerveau, reconnu tôt l’espérance de vie reste presque normale.
Aussi appelé: Surcharge en cuivre · dégénérescence hépatolenticulaire · variante ATP7B · anneau de Kayser-Fleischer
Ouvrir dans l’outil — avec la recherche et tous les liens →Cette compilation sert à l’information et ne remplace ni diagnostic ni traitement médical. En cas de troubles, consulter un médecin.
Un trouble héréditaire rare où le corps n’élimine plus correctement le cuivre. Une protéine de transport du foie — ATP7B — ne fonctionne pas, si bien que le cuivre s’accumule d’abord dans le foie, puis dans le cerveau, les yeux et d’autres organes. Environ une personne sur 30 000 est concernée ; la transmission est autosomique récessive : les deux parents transmettent chacun une prédisposition mais sont eux-mêmes le plus souvent en bonne santé — d’où l’absence fréquente d’antécédents familiaux. La maladie se manifeste typiquement entre 5 et 45 ans et présente trois visages très différents. Chez les plus jeunes, le foie domine : transaminases inexpliquées, stéatose, inflammation jusqu’à la cirrhose, rarement une insuffisance hépatique aiguë. Plus tard prédomine souvent le tableau neurologique : tremblement, parole indistincte, troubles de la déglutition, motricité fine maladroite, mouvements involontaires. Et troisièmement le versant psychiatrique : changement de caractère, variations de l’humeur, baisse des performances — trop souvent interprété autrement pendant des années. Un signe caractéristique est l’anneau de Kayser-Fleischer, un dépôt cuivré au bord de la cornée, visible à la lampe à fente. Au laboratoire, la céruloplasmine est typiquement basse et l’excrétion urinaire de cuivre élevée ; le cuivre sanguin peut être trompeusement normal. Le diagnostic est assuré par l’analyse du gène ATP7B. Pourquoi tout cela compte : sans traitement, la maladie progresse jusqu’à la défaillance d’organe — reconnue tôt et traitée avec constance, l’espérance de vie est en revanche presque normale. Le traitement est à vie : médicaments chélateurs du cuivre ou zinc freinant l’absorption intestinale. Et comme les frères et sœurs sont atteints avec une probabilité de 25 %, l’enquête familiale est indispensable.
Des transaminases élevées chez un jeune sans alcool, médicament ni virus sont l’occasion manquée la plus fréquente. Un simple dosage de céruloplasmine donne la première indication.
L’anneau de Kayser-Fleischer est à peine visible à l’œil nu mais bien à la lampe à fente — une pièce du puzzle précieuse et indolore.
Les médicaments agissent à vie et seulement tant qu’ils sont pris. Un arrêt de sa propre initiative peut entraîner une aggravation sévère — tout changement doit être accompagné médicalement.
Abats comme le foie, crustacés, noix, cacao et champignons sont riches en cuivre. L’alimentation seule ne suffit pas comme traitement mais peut le compléter — à convenir médicalement.
Les frères et sœurs sont atteints avec 25 % de probabilité — souvent sans aucun symptôme. C’est justement alors que le traitement précoce est le plus efficace.
Le foie porte déjà une charge. L’alcool et les substances hépatotoxiques inutiles s’y ajoutent — faire vérifier médicaments et compléments.
Les traitements lient le cuivre et l’éliminent (pénicillamine, trientine) ou empêchent son absorption intestinale (zinc). C’est un traitement à vie : à l’arrêt, l’accumulation revient, et une insuffisance hépatique aiguë est possible. Les valeurs hépatiques s’améliorent sur des mois, les signes neurologiques sur un à trois ans — et chez une partie, ils s’aggravent les premières semaines avant de s’améliorer.
Environ une personne sur trente mille est concernée. La forme hépatique se manifeste le plus souvent entre cinq et vingt ans, la forme neurologique entre quinze et trente. La céruloplasmine est basse chez plus de nonante sur cent, l’excrétion urinaire de cuivre sur vingt-quatre heures est élevée. L’anneau de Kayser-Fleischer se retrouve chez presque tous les patients neurologiques et chez seulement la moitié des formes purement hépatiques — il se cherche à la lampe à fente.
Valeurs élevées chez un sujet jeune sans alcool, sans surpoids, sans virus. Le tableau va de la stéatose silencieuse à l’hépatite aiguë — et il précède souvent tous les autres signes.
Un tremblement ample, une parole indistincte, une salivation accrue, une écriture qui rapetisse et devient illisible, une maladresse des mains. Début le plus souvent entre quinze et trente ans.
Une chute des résultats scolaires, de l’irritabilité, une dépression, une impulsivité inhabituelle — chez les jeunes, on l’attribue facilement à l’âge. Associé à des valeurs hépatiques anormales, c’est un signal.
Un anneau de cuivre au bord de la cornée, visible seulement à la lampe à fente. Presque toujours présent dans les formes neurologiques, souvent absent dans les formes purement hépatiques — son absence n’exclut rien.
Dans le sang, le cuivre peut être trompeusement normal ou bas — décisifs sont la céruloplasmine et l’excrétion urinaire.
Des transaminases inexpliquées chez un sujet jeune doivent faire évoquer la maladie de Wilson.
Peut être élevée en cas d’atteinte hépatique ; aide à distinguer d’autres surcharges comme l’hémochromatose.
La réserve ne tient que quelques semaines et se vide vite avec l’alcool et une mauvaise alimentation. Une carence touche d’abord les nerfs et le cerveau — d’où une correction précoce et sans hésitation.
Le foie est le réservoir, et l’alcool perturbe à la fois l’absorption et le stockage. Une carence se voit à l’hémogramme sous forme de globules trop grands.
En cas de maladie hépatique avancée, une carence est fréquente et contribue à la perte du goût, à une mauvaise cicatrisation et aux états confusionnels.
L’ancienne règle de restreindre les protéines dans les maladies du foie ne vaut plus. En manquer fait fondre les muscles, et le muscle est ici une part importante de la réserve.
Ici exceptionnellement souhaité : le zinc bloque l’absorption du cuivre et constitue un traitement d’entretien reconnu dans la maladie de Wilson. La dose est fixée médicalement, pas par l’emballage.
Le seul complément à exclure ici. Les multivitamines contenant du cuivre méritent donc un contrôle — c’est rarement écrit sur le devant.
En grossesse, clairement établie contre les anomalies du tube neural ; sinon surtout en cas de carence. Peut masquer une carence en B12 — surveiller les deux.
La maladie se manifeste souvent d’abord sur le plan psychique ou neurologique — labilité, tremblement, écriture modifiée chez le sujet jeune. Thyroïde et bilan hépatique entrent dans le bilan ; mais les valeurs décisives sont la céruloplasmine et le cuivre urinaire.
Chez la femme, fausses couches répétées et aménorrhée mènent parfois au diagnostic — le cuivre lèse foie et axes hormonaux. Sous traitement, une grossesse est possible ; elle demande un accompagnement.
Foie, crustacés, noix, cacao et champignons sont riches en cuivre. En première phase de traitement l’apport est limité ; ensuite l’alimentation compte moins que le médicament. Les conduites en cuivre peuvent s’ajouter.
Ici exceptionnellement souhaité : le zinc bloque l’absorption du cuivre dans l’intestin et constitue un traitement d’entretien reconnu dans la maladie de Wilson. La dose est fixée par le suivi médical.