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Pas « peu », mais zéro — et c’est le moment qui décide, pas la sévérité.
Aussi appelé: trouble du métabolisme du galactose · déficit en GALT
Ouvrir dans l’outil — avec la recherche et tous les liens →Cette compilation sert à l’information et ne remplace ni diagnostic ni traitement médical. En cas de troubles, consulter un médecin.
Le galactose est l’une des deux moitiés du lactose. Normalement, une enzyme du foie le transforme pour que le corps puisse l’utiliser. Dans la galactosémie classique, cette enzyme — la GALT — manque presque entièrement. Le galactose s’accumule alors sous forme d’un produit intermédiaire qui abîme surtout le foie, les reins, le cerveau et le cristallin. Ce n’est pas une intolérance où de petites quantités passent : ici, il s’agit de zéro.
La maladie est héréditaire et n’apparaît que si les deux parents transmettent la même prédisposition. Tous deux sont en général parfaitement en bonne santé et l’ignorent. Pour chaque enfant suivant du même couple, la probabilité est de 25 pour cent. Environ un nouveau-né sur 48 000 est concerné ; selon le programme et le seuil, on cite aussi des chiffres plus fréquents.
Ce qui décide de l’évolution, c’est le moment. En Suisse, la galactosémie fait partie du dépistage néonatal et se trouve dans les premiers jours de vie. Si l’on passe aussitôt à une alimentation sans galactose — chez le nourrisson le plus souvent à base de soja —, les signes aigus disparaissent en quelques jours. Sans traitement, le nouveau-né prend mal du poids, jaunit, le foie souffre, et une infection grave peut s’y ajouter. C’est précisément pour cela qu’on dépiste. Un résultat de dépistage anormal avec suspicion de la forme classique vaut urgence : le nouveau-né est présenté immédiatement en milieu hospitalier dans un centre métabolique, avant même la fin de la confirmation. Pour l’Allemagne, on cite une fréquence d’environ un cas sur 70 000 naissances.
Un dépistage anormal ne signifie pas automatiquement une galactosémie classique. Dans la variante Duarte, il reste environ 15 à 33 pour cent d’activité enzymatique ; la plupart des spécialistes n’y jugent pas de régime nécessaire. Devant un résultat anormal, il faut d’abord savoir de quelle forme il s’agit — les chiffres sur les points tardifs valent pour la forme classique, pas pour Duarte.
Les deux concernent le lactose et n’ont pourtant rien de semblable. L’intolérance au lactose est fréquente, bénigne et une question de quantité — la plupart tolèrent un verre de lait. La galactosémie est rare, congénitale et une question de zéro. Un filtre « pauvre en lactose » n’y suffit pas.
Si les deux parents sont porteurs, la probabilité est de 25 pour cent pour chaque enfant suivant — à chaque grossesse, indépendamment des précédentes. Un conseil génétique clarifie cela pour sa propre famille.
Médecine métabolique, diététique, logopédie, plus tard gynécologie. Ce n’est pas le signe que quelque chose va mal, c’est l’organisation habituelle — beaucoup se fait à titre préventif, sans attendre qu’un problème apparaisse.
Difficultés à boire, vomissements, faible prise de poids, jaunisse, foie augmenté de volume. Cela débute dès la prise de lait, donc dans les premiers jours. Le changement d’alimentation les fait régresser rapidement.
Une cataracte peut se former dès les premiers mois. C’est l’un des rares signes qui régresse souvent sous régime.
Même bien traités, environ 56 pour cent des enfants dès trois ans présentent des troubles du langage ; chez un quart environ, ils régressent. Une prise en charge logopédique précoce est donc habituelle, on n’attend pas.
Dans les évaluations, environ 45 pour cent des enfants dès six ans montraient un retard de développement et environ 18 pour cent dès cinq ans des difficultés de motricité fine, tremblement ou coordination. L’éventail est large : beaucoup suivent une scolarité et une formation ordinaires.
Environ 81 pour cent des filles et femmes atteintes de galactosémie classique présentent des signes d’insuffisance ovarienne précoce. Cela concerne la puberté, le cycle et la fertilité, et le sujet est abordé tôt dans le suivi — des grossesses surviennent. Chez les garçons, la fonction testiculaire n’est en règle pas touchée.
La phrase la plus importante pour les parents : le corps fabrique lui-même du galactose, à partir de ses propres éléments, indépendamment de l’alimentation. Les points tardifs ne peuvent donc pas être entièrement évités, même avec un régime très strict. Ils ne signifient pas que quelqu’un a mal fait.
Manger toute sa vie sans produits laitiers couvre rarement les besoins par la seule alimentation. Le calcium est donc prévu dès le départ et contrôlé régulièrement.
Le lait et tout ce qui en dérive : lait maternel, lait de vache, laits infantiles à base de lait, yaourt, fromage, crème, beurre, petit-lait. Et tout ce qui contient des composants laitiers — pâtisseries, sauces, charcuterie, plats préparés. La liste des ingrédients devient une lecture quotidienne, et une consultation diététique y aide plus que n’importe quelle liste en ligne.
Chez le nourrisson, une préparation spéciale sans galactose, le plus souvent à base de soja. Plus tard, une alimentation normale sans lait. Le lait étant la principale source de calcium, le calcium fait partie du plan dès le départ — par l’alimentation et le plus souvent en complément.
De petites quantités de galactose lié se trouvent aussi dans les légumineuses et certains légumes. Faut-il les éviter, et avec quelle rigueur ? Les pratiques diffèrent et se sont assouplies au fil des ans. C’est une question pour l’équipe soignante, pas pour un tableau.
AWMF 024-012 · S2k · 2025-05 — en vigueur
Neugeborenen-Screening auf angeborene Stoffwechselstörungen
vérifié 2026-09