Beschwerden & Zusammenhänge · borters.ch
Kein Zuwenig, sondern null — und der Zeitpunkt entscheidet, nicht die Strenge.
Auch bekannt als: Galaktose-Stoffwechselstörung · GALT-Mangel
Im Werkzeug öffnen — mit Suche und allen Verbindungen →Diese Zusammenstellung dient der Information und ersetzt keine ärztliche Diagnose oder Behandlung. Bei Beschwerden bitte ärztlich abklären.
Galaktose ist die eine Hälfte des Milchzuckers. Normalerweise baut sie ein Enzym in der Leber um, damit der Körper sie als Energie nutzen kann. Bei der klassischen Galaktosämie fehlt dieses Enzym — es heisst GALT — fast vollständig. Die Galaktose staut sich dann als Zwischenprodukt an und schädigt vor allem Leber, Nieren, Gehirn und Augenlinse. Das ist keine Unverträglichkeit, bei der kleine Mengen gehen: Hier geht es um null.
Die Krankheit wird vererbt, und zwar nur, wenn beide Eltern dieselbe Anlage weitergeben. Beide sind dabei meist völlig gesund und wissen nichts davon. Für jedes weitere Kind desselben Paares liegt die Wahrscheinlichkeit bei 25 Prozent. Etwa eines von 48 000 Neugeborenen ist betroffen; je nach Programm und Grenzwert werden auch häufigere Zahlen genannt.
Entscheidend für den Verlauf ist der Zeitpunkt. In der Schweiz gehört Galaktosämie zum Neugeborenen-Screening und wird in den ersten Lebenstagen gefunden. Wird sofort auf eine galaktosefreie Nahrung umgestellt — beim Säugling meist auf Sojabasis —, verschwinden die akuten Zeichen innert Tagen. Ohne Behandlung nimmt ein Neugeborenes schlecht zu, wird gelb, die Leber leidet, und es kann eine schwere Infektion dazukommen. Genau deshalb wird gescreent. Ein auffälliger Screeningbefund mit Verdacht auf die klassische Form gilt als Notfall: das Neugeborene wird sofort stationär in einem Stoffwechselzentrum vorgestellt, noch bevor die Bestätigung abgeschlossen ist. Für Deutschland wird eine Häufigkeit von etwa einer Erkrankung auf 70 000 Neugeborene genannt.
Ein auffälliges Screening heisst nicht automatisch klassische Galaktosämie. Bei der Duarte-Variante bleiben noch etwa 15 bis 33 Prozent Enzymrestaktivität übrig; die meisten Fachleute halten hier keine Diät für nötig. Wer ein auffälliges Ergebnis bekommen hat, sollte zuerst wissen, um welche Form es geht — die Zahlen zu den späteren Punkten gelten für die klassische Form, nicht für Duarte.
Beide haben mit Milchzucker zu tun und sind doch nichts Ähnliches. Die Laktoseintoleranz ist häufig, harmlos und eine Frage der Menge — die meisten vertragen ein Glas Milch. Die Galaktosämie ist selten, angeboren und eine Frage von null. Ein Filter „laktosearm“ reicht dafür nicht aus.
Sind beide Eltern Träger, liegt die Wahrscheinlichkeit für jedes weitere Kind bei 25 Prozent — bei jeder Schwangerschaft neu, unabhängig von den vorherigen. Eine genetische Beratung klärt das für die eigene Familie.
Stoffwechselmedizin, Ernährungsberatung, Logopädie, später Frauenheilkunde. Das ist kein Zeichen, dass etwas schiefläuft, sondern der übliche Aufbau — vieles davon läuft vorbeugend und nicht erst, wenn etwas auffällt.
Schlechtes Trinken, Erbrechen, wenig Gewichtszunahme, Gelbsucht, eine vergrösserte Leber. Das setzt ein, sobald Milch getrunken wird, also in den ersten Lebenstagen. Mit der Umstellung bilden sich diese Zeichen rasch zurück.
Ein grauer Star kann sich schon im Säuglingsalter bilden. Er ist eines der wenigen Zeichen, das sich unter der Diät oft wieder zurückbildet.
Auch bei guter Behandlung haben etwa 56 Prozent der Kinder ab drei Jahren Sprachauffälligkeiten; bei rund einem Viertel davon geben sie sich wieder. Frühe Logopädie ist deshalb üblich und wird nicht erst abgewartet.
In Auswertungen zeigten rund 45 Prozent der Kinder ab sechs Jahren eine Entwicklungsverzögerung und etwa 18 Prozent ab fünf Jahren feinmotorische Schwierigkeiten wie Zittern oder Koordinationsprobleme. Die Spannweite ist gross: Viele Betroffene machen eine normale Schule und einen Beruf.
Rund 81 Prozent der Mädchen und Frauen mit klassischer Galaktosämie zeigen Zeichen einer vorzeitigen Eierstockschwäche. Das betrifft Pubertät, Zyklus und Fruchtbarkeit und wird in der Betreuung früh angesprochen — Schwangerschaften kommen vor. Bei Jungen ist die Hodenfunktion in der Regel nicht betroffen.
Der wichtigste Satz für Eltern: Der Körper stellt selbst Galaktose her, aus eigenen Bausteinen, unabhängig von der Nahrung. Deshalb lassen sich die späteren Punkte auch mit einer sehr strengen Diät nicht vollständig verhindern. Sie sind kein Zeichen dafür, dass jemand etwas falsch gemacht hat.
Wer lebenslang ohne Milchprodukte isst, deckt den Bedarf selten allein über die Nahrung. Kalzium wird deshalb von Anfang an mitgeplant und regelmässig überprüft.
Gehört zur Knochenplanung dazu, weil Kalzium ohne Vitamin D schlechter aufgenommen wird.
Milch und alles daraus: Muttermilch, Kuhmilch, Säuglingsmilch auf Milchbasis, Joghurt, Käse, Rahm, Butter, Molke. Dazu alles, wo Milchbestandteile eingearbeitet sind — Backwaren, Saucen, Wurstwaren, Fertiggerichte. Die Zutatenliste wird zur täglichen Lektüre, und dabei hilft eine Ernährungsberatung mehr als jede Liste im Internet.
Beim Säugling eine galaktosefreie Spezialnahrung, meist auf Sojabasis. Später eine normale, milchfreie Kost. Weil Milch die wichtigste Kalziumquelle ist, gehört Kalzium von Anfang an dazu — über kalziumreiche Lebensmittel und meist zusätzlich als Präparat.
Kleine Mengen gebundener Galaktose stecken auch in Hülsenfrüchten und einigen Gemüsen. Ob und wie streng das gemieden werden muss, wird unterschiedlich gehandhabt und hat sich über die Jahre gelockert. Das ist eine Frage für das behandelnde Team, nicht für eine Tabelle.
AWMF 024-012 · S2k · 2025-05 — gültig
Neugeborenen-Screening auf angeborene Stoffwechselstörungen
geprüft 2026-09